脊髄小脳変性症・多系統萎縮症と診断されたらIF DIAGNOSED

国が指定する「難病（指定難病）」は338疾患（2022年10月現在）あります。
厚生労働省は、「発症の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養が必要である」という要件を満たす疾患を「難病」と位置付けています。
さらに難病のうち、「患者数が国内で一定数（現在の基準18万人・人口の0.142%未満）に達しない」、「客観的な診断基準、またはそれに準ずる基準が確立している」という要件を満たす疾患を「指定難病」と位置付け、重症患者には医療費の助成が行われています。

国内に約4万人います。

【患者数内訳】2020年（令和2年）9月時点

• 脊髄小脳変性症（SCD）：27,365人
• 多系統萎縮症（MSA）：11,694人
• 総数：39,059人

政府統計 衛生行政報告 特定疾患医療受給者証所持者数：令和2年 年度報

※「特定医療費（指定難病）受給者証」申請時に不認定、または未申請の患者が一定数いるため約4万人としています。

多系統萎縮症（MSA）

多系統萎縮症のほとんどの患者さんは孤発性で、遺伝する可能性は非常に低く、約50歳から60歳程度で発症する方が多くみられます。もともと小脳失調症を呈するオリーブ橋小脳変性症（OPCA）、自律神経症状を主とするシャイ・ドレーガー症候群（SDS）、パーキンソニズムを表す線条体黒質変性症（SND）という別々の疾患として報告されていましたが、同じ疾患の症状の現れ方の違いであることがわかりつけられた名称です。特定疾患の分類上、従来、OPCAはSCDに含まれ、SDSやSNDは別になっていましたが、平成15年(2003)度よりMSAに統合されました。症状の出方により、下記分類で呼ばれます。

• MSA-C：小脳失調症優位型多系統萎縮症

小脳失調症状を主体とするもの。小脳が障害され、運動時の震えや、ふらつき、運動がうまくいかないなどの症状が強く出てきます。

• MSA-P：パーキンソン症状優位型多系統萎縮症

パーキンソン症状を主体とするもの。パーキンソン病で見られるような症状が強く出てきます。

特発性小脳失調症（皮質性小脳萎縮症、晩発性小脳皮質萎縮症）

小脳失調症（小脳の働きが悪くなる）によって、体のふらつきや、しゃべりにくさなどが出現する疾患であり、はっきりと原因のまだわからないものを指します。この疾患は、以前は皮質性小脳萎縮症という病名でも呼ばれていました。 このように診断される患者さんの一部に、小脳にダメージを与えるような異常な免疫反応（抗体）が出現していることがわかってきました。2023年11月まで実施予定の抗体療法の治験があります。希望する方は主治医とご相談下さい。

特発性小脳失調症（とくはつせいしょうのうしっちょうしょう）を対象とした多施設医師主導臨床試験

遺伝について

ヒトは両親から【常染色体（1-22本）】と【性染色体（X/Y:1本）】の1セット23本ずつ受け取って計46本を持っています。この染色体に遺伝子が含まれます。
病気の原因となる遺伝子の特徴によって
・常染色体の2つのうち1つが変化していると症状が出る場合【常染色体顕性（優性）遺伝】
・常染色体の2つとも変化した場合に症状が出る場合【常染色体潜性（劣性）遺伝】
があります。
変異のある遺伝子は50%の率で次の世代に引き継がれます。病気を発症している患者さんが各世代でみられることが多く、発症に男女の性別は関係ありません。

常染色体顕性（優性）遺伝性 脊髄小脳変性症

90%以上を占め、遺伝子別に番号が付与されています（SCA1-SCA50番台）。代表的な病型は下記の通りです。

SCA3型(マシャド・ジョゼフ病）

若年から高齢の方まで幅広い年齢層での発症年齢を示します。発症年齢により症状の出方も異なります。足が突っ張ってしまう「痙性」や、全身や身体の一部が捻じれて硬直してしまう「ジストニア」、歩行時にふらつく、手がうまく使えない、口や舌がもつれて話しづらいなどの「運動失調症状」や、眼が自分の意志と関係なく揺れ動いてしまう「眼振」、運動失調症状に加えて、筋肉の萎縮やこむら返りなどの末梢神経障害による症状、パーキンソン病のような症状（動作緩慢、歩行障害など）があります。その他、顔面の筋肉のピクつき（繊維束性萎縮）や、「びっくり眼」と呼ばれる見開いた目の症状が特徴的といわれてきましたが、全ての方にみられるわけではありません。

SCA6型

成人発症、症状の進行はゆっくりです。小脳性運動失調、構音障害、および眼振によって特徴づけられます。純粋な小脳失調を示すことが特徴です。発症年齢の範囲は19歳から71歳。発症の平均年齢は43歳から52歳の間。発症年齢や症状の出方は同じ家系内でさえも異なります。初期症状はおよそ90%の人で、歩行の不安定性、つまずき、および平衡異常、残りは構音障害が症状として出ます。

SCA31型

日本人にほぼ固有の脊髄小脳変性症。発症年齢は50代以降が多く、純粋な小脳失調を示すことが特徴です。SCA6と比べても更に小脳以外の症状が少なく、症状の進行はゆっくりであることが報告されています。

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）

発症年齢によって症状が大きく異なります。小児では運動失調、ミオクローヌス（体の一部が一瞬ピクッと勝手に動く不随意運動）、てんかん、進行性の知能低下を、成人では運動失調、舞踏アテトーゼ（ゆっくりうねる連続的な不随意運動）、認知症や性格変化をきたす進行性の疾患です。

常染色体潜性（劣性）遺伝性 脊髄小脳変性症

少数ではありますが、小児期に発症するケースが多いといわれています。潜性（劣性）遺伝では、2つある遺伝子が両方とも異常遺伝子でなければ発症しません。最初から正常な遺伝子がないため、早くから（多くは小児期に）発症すると考えられます。

遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia; HSP）

痙性対麻痺とは、両下肢の筋緊張が亢進して（突っ張って）運動麻痺（自分で動かせない）がある状態のことで、脳や脊髄に問題がある場合に起こります。過剰な反射、脚の筋肉のけいれん、ひきつり、けい縮が起こり、脚の動きがこわばってぎこちなくなります（けい性歩行）。徐々に歩行が困難になります。
内股になりつま先で歩く傾向があるため、つまずいたり、よろめいたりしやすくなります。足の親指のところで靴がすりへったり、疲労もよくみられます。人によっては、腕の筋肉にも筋力低下が起こり、こわばりが生じます。
遺伝性痙性対麻痺は、近年の解析技術の進歩により、60個以上の原因遺伝子・疾患（SPG1、SPG2など）が報告されており、細かく病型の分類が整理され、症状も多様です。治療として、現状ではリハビリテーションをはじめとする対症療法が中心ですが、新しい治療開発に発展すべく、原因遺伝子の研究が進んでいます。